Latar Belakang
Pemerintah dan stake holder berupaya untuk meningkatkan pengetahuan, pemahaman dan kesadaran masyarakat tentang penyakit thalassemia yang diikuti dengan upaya deteksi
dini penyakit ini untuk putuskan mata rantai thalassemia Mayor di Indonesia dengan mencegah pernikahan antar pembawa sifat thalassemia. Indonesia adalah negara dalam sabuk thalassemia dengan 3,8 % penduduknya pembawa sifat thalassemia yang menelan
pembiayaan hingga kurang lebih 2,1 T selama periode 2014 s/d September 2018-JKN.
Sampai saat ini penyakit thalassemia belum bisa disembuhkan dan beberapa jenis
diantaranya memerlukan transfusi darah seumur hidup. Namun demikian, kita dapat
mencegah terjadinya thalassemia mayor dengan cara mencegah terjadinya pernikahan
antar sesama pembawa sifat thalassemia. Sebagai salah satu cara mendukung upaya
tersebut adalah dengan meningkatkan pengetahuan dan kesadaran masyarakat yang diikuti dengan upaya deteksi dini.
Hari thalassemia sedunia diperingati setiap tanggal 8 Mei. Peringatan ini untuk menghormati dan mendukung penyandang thalassemia dan orang tuanya yang tidak pernah kehilangan harapan hidup terlepas dari perjuangan mereka mengatasi beban penyakit yang harus mereka tanggung, juga bagi semua ilmuwan yang tak kenal lelah mengabdikan dirinya untuk meningkatkan kualitas hidup orang dengan thalassemia
di seluruh dunia.
Thalassemia merupakan salah satu penyakit akibat kelainan genetik. Berdasarkan data
terdapat sekitar 7% populasi dunia sebagai pembawa sifat thalassemia dengan kematian
sekitar 50.000 – 100.000 anak dimana 80% nya terjadi di negara berkembang.
Indonesia merupakan negara yang berada dalam sabuk thalassemia dengan prevalensi
karier thalassemia mencapai sekitar 3,8% dari seluruh populasi. Berdasarkan data dari
Yayasan Thalassemia Indonesia, terjadi peningkatan kasus thalassemia yang terus menerus sejak tahun 2012 (4896) hingga tahun 2018 (8761).
Menurut Riskesdas 2007, 8 provinsi dengan prevalensi lebih tinggi dari prevalensi nasional, antara lain Provinsi Aceh (13,4‰), DKI Jakara (12,3‰), Sumatera Selatan (5,4‰), Gorontalo (3,1‰), Kepulauan Riau (3,0‰), Nusa Tenggara Barat (2,6‰), Maluku (1,9‰), dan Papua Barat (2,2‰).
Berdasarkan pembiayaan kesehatan, saat ini thalassemia menempati posisi ke 5 diantara penyakit tidak menular setelah penyakit jantung, kanker, ginjal, dan stroke yaitu
sebesar 225 milyar rupiah di tahun 2014 menjadi 452 milyar rupiah di tahun 2015 menjadi 496 milyar rupiah di tahun 2016 menjadi 532 milyar di tahun 2017 dan sebesar 397 milyar sampai dengan bulan September 2018.
Pengertian Thalassemia
Thalassemia merupakan salah satu penyakit yang ditimbulkan karena sindrom genetik
yang terjadi penurunan sintesis salah satu rantai dalam hemoglobin utama (Hb A) yang
sering terdapat di dunia. Penyakit ini disebabkan oleh terjadinya kelainan pada gen
autosom resesif pada gen kromosom 16 pada alfa thalassemia dan kromosom 11 beta thalassemia berdasarkan hukum mendel dari orang tua yang diturunkan pada anaknya (Muncie & Campbell, 2009).
Thalassemia merupakan salah satu jenis anemia hemolitik dan merupakan penyakit
keturunan yang diturunkan secara autosomal yang paling banyak dijumpai. Kurang darah
yang dialami penderita thalassemia akan menimbulkan keluhan cepat lelah, mudah
mengantuk, hingga sesak napas. Akibatnya, aktivitas penderita thalassemia akan terganggu.
Pada saat ini penyakit ini merupakan penyakit yang ditimbulkan karena keturunan yang paling banyak di dunia. Terdapat beberapa daerah yang menunjukkan adanya penderita thalassemia terutama pada wilayah daerah perbatasan Laut Mediterania, sebagian besar Afrika, timur tengah, sub benua India, dan Asia Tenggara. Mulai 3% sampai 8% orang Amerika keturunan Itali atau Yunani dan 0,5% dari kulit hitam Amerika membawa gen untuk thalassemia ?. Beberapa daerah Asia Tenggara meliputi Indonesia memiliki sebanyak 40% dari populasi mempunyai satu atau lebih gen thalassemia (Kliegman, 2012).
Badan kesehatan dunia atau WHO (2012) menyatakan kurang lebih 7% dari penduduk dunia mempunyai gen thalassemia dimana angka kejadian tertinggi sampai dengan 40% kasusnya adalah di Asia. Berdasarkan data YTI (Yayasan Thalassemia Indonesia) dan POPTI (Persatuan Orang tua Penderita Thalassemia tahun 2014, didapatkan pembawa sifat sebanyak 699 orang (5,8%) dari 12.038 orang yang diperiksa (Intansari, 2016). Berdasarkan data yang didapatkan di wilayah Jawa Tengah terutama di Boyolali. Thalassemia sebagai penyakit genetik yang diderita seumur hidup akan membawa banyak masalah bagi penderitanya. Beberapa anak yang mengalaminya akan memiliki vitamin dan mineral yang berkurang dan menurunnya nafsu makan.
Thalassemia perlu diwaspadai, terutama thalassemia yang berat (mayor), karena dapat
menyebabkan komplikasi berupa gagal jantung, pertumbuhan terhambat, gangguan hati, hingga kematian.
Penyebab Thalassemia
Penyebab thalassemia adalah mutasi DNA yang menyebabkan kecacatan pada salah
satu atau kedua protein penyusun hemoglobin, yaitu alfa globin dan beta globin. Semakin banyak jumlah gen yang bermutasi, otomatis akan semakin parah pula thalassemia yang Anda alami. Meskipun demikian, penyakit yang terjadi akibat kelainan pada faktor genetika ini dan menyebabkan mutasi gen ini belum diketahui pasti penyebabnya.
Jika salah satu orang tua memiliki kelainan genetik yang menyebabkan thalassemia,
anak yang dilahirkan berisiko mengalami thalassemia jenis ringan (thalasemia minor).
Namun jika kedua orang tua memiliki kelainan genetik ini, anak yang dilahirkan berisiko mengalami thalassemia yang berat, yaitu thalassemia mayor.
Jenis Jenis Thalassemia
Dalam pembedaan jenis-jenis thalassemia ini di bagi 2, yaitu berdasarkan gen nya dan berdasarkan gejala klinis nya.
- Jenis – jenis Thalassemia berdasarkan gen nya
- Thalassemia Alpha
Thalassemia alpha mengacu pada sekelompok gangguan yang ditandai dengan inaktivasi gen alpha globin. Ada empat gen yang terlibat dalam membuat rantai alpha hemoglobin. Anda mendapatkan dua gen dari masing-masingnya orangtua Anda.
Thalassemia alpha menghasilkan peningkatan relatif tetramer beta globin nonfungsional atau gamma globin dan kerusakan sel selanjutnya.
Tidak adanya atau tidak berfungsinya tiga gen alpha menyebabkan penyakit H hemoglobin, dan hilangnya keempat gen alpha biasanya menyebabkan kematian bayi dalam kandungan.
Thalassemia alpha disebabkan oleh penurunan produksi rantai alpha globin karena penghapusan atau mutasi satu atau lebih dari empat gen globin alpha yang terletak pada kromosom 16. Pemetaan gen alpha dapat diperoleh untuk menentukan mutasi spesifik.
Penyakit thalassemia alpha dapat menyebabkan masalah pada tulang. Pipi, dahi, dan rahang mungkin tumbuh terlalu cepat. Selain itu, penyakit H hemoglobin dapat menyebabkan beberapa gejala termasuk:
- Penyakit kuning
- Limpa yang sangat besar
- Kurang gizi
Hydrops fetalis merupakan bentuk thalassemia yang sangat parah yang terjadi sebelum kelahiran. Kebanyakan individu dengan kondisi tersebut lahir mati atau
meninggal tidak lama setelah dilahirkan. Kondisi tersebut muncul ketika keempat gen alpha globin hilang.
2. Thalassemia Beta
Thalasemia beta terjadi ketika tubuh tidak dapat memproduksi beta globin. Dua gen
yang berasal dari masing-masing orangtua yang diwarisi untuk membuat beta globin.
Jenis thalassemia beta muncul dalam dua subtipe serius: thalassemia mayor dan
thalassemia intermedia.
Thalassemia mayor merupakan bentuk thalassemia beta yang paling parah. Thalassemia mayor berkembang ketika gen beta globin hilang. Anemia berat yang terkait
dengan kondisi tersebut dapat mengancam jiwa. Tanda dan gejala lain dari thalassemia
beta termasuk:
- Pucat
- Sering mengalami infeksi
- Nafsu makan yang buruk
- Masalah dalam tumbuh kembang
- Penyakit kuning, pada kulit atau bagian putih mata
- Organ tubuh yang membesar seperti Hati dan Limpa
Bentuk thalasemia beta biasanya sangat parah sehingga membutuhkan transfusi darah
secara teratur.
Thalassemia intermedia merupakan thalassemia dengan bentuk yang tidak terlalu
parah. Thalassemia intermedia muncul karena perubahan pada kedua gen globin beta. Orang dengan thalassemia umumnya intermedia tidak memerlukan transfusi darah.
- Jenis-jenis thalassemia berdasarkan gejala klinisnya
- Thalassemia Mayor
Umumnya diketahui sejak bayi, dengan gejala antara lain :
? Tampak pucat,
? Lemah, lesu,
? Sering sakit,
Kadang disertai perut yang membuncit.
Pasien ini membutuhkan transfusi darah terus menerus seumur hidupnya, setiap 2-4
minggu sekali.
2. Thalassemia Minor/trait/pembawa sifat
Biasanya tidak bergejala, tampak normal, namun pada pemeriksaan darah dapat
ditemukan kadar Hb yang sedikit dibawah normal.
3. Thalassemia Intermedia
Biasanya baru terdiagnosis pada anak yang lebih besar, dan biasanya tidak membutuhkan transfusi darah rutin.
Gejala Thalassemia
Penderita thalassemia akan mengalami anemia yang membuat penderitanya merasa
mudah lelah dan lemas. Sebagian penderita mengidapnya sejak lahir, sebagian lainnya
baru terdeteksi menderita penyakit ini setelah usianya menginjak sekian tahun. Namun
umumnya penyakit ini bisa diketahui sejak masih kanak-kanak. Gejala ini biasanya
muncul pada saat 2 tahun pertama kehidupan. Akan tetapi, bagi penderita thalassemia yang
ringan (minor), anemia bisa tidak terjadi.
Waktu munculnya gejala serta tingkat keparahan gejala yang dialami akan berbeda
setiap penderita, sesuai dengan jenis thalassemia yang dialami. Pada thalassemia mayor, penderitanya akan merasakan gejala-gejala kurang darah yang parah. Kondisi ini dapat merusak organ tubuh, bahkan berujung pada kematian. Namun secara umum, penyakit ini bisa diidentifikasi dengan ciri sebagai berikut:
- Anemia berat
- Kulit kekuningan dan pucat
- Sakit dada
- Cacat serta kelainan tulang (terutama tulang wajah)
- Kelelahan berlebih
- Perut membengkak
- Tumbuh kembang terganggu
- Urine pekat
- Sesak napas
- Telapak tangan dan kaki dingin
- Detak jantung tidak teratur dan cenderung cepat
- Sakit kepala
- Mudah terserang infeksi
Diagnosis Thalassemia
Terdapat beberapa langkah yang bisa dilakukan untuk memastikan apakah seseorang mengidap thalassemia atau tidak. Dibutuhkan pemeriksaan fisik terkait tanda anemia serta pembesaran organ limpa dan hati. Sementara itu, beberapa pemeriksaan penunjang lain yang bisa dilakukan adalah:
- Menghitung sel darah lengkap.
- Sediaan hapus darah tepi, dengan cara melihat gambaran sel darah di bawah mikroskop.
- Analisis hemoglobin atau protein sel darah merah.
- Menghitung jumlah zat besi.
- Pemeriksaan gen atau DNA.
Sementara pada ibu hamil, terdapat beberapa pemeriksaan penunjang tambahan,
antara lain:
- Chorionic villus sampling. Tes yang dilakukan dengan mengambil sampel jaringan plasenta untuk dianalisis. Pemeriksaan ini bisa dilakukan saat kehamilan mencapai minggu ke-11.
- Aminocentesis. Tes ini dilakukan dengan cara mengambil sampel air ketuban dan dilakukan saat kehamilan sudah memasuki minggu ke-16.
Pengobatan Thalassemia
Pada dasarnya, obat thalassemia tergantung dari jenis dan tingkat keparahan gangguan. Berikut adalah perawatan thalassemia yang bisa dilakukan di antaranya:
1. Transfusi darah
Pengobatan utama pada penyakit thalasemia adalah melakukan transfusi sel darah merah. Tranfusi darah dilakukan pada mereka yang memiliki thalassemia sedang atau berat. Cara ini membuat sel darah merah menjadi sehat dengan kadar hemoglobin normal. Seberapa sering transfusi ditentukan dari jenis thalassemia yang Anda alami.
Bagi penderita penyakit thalassemia beta, transfusi darah harus rutin dilakukan.
Namun, kondisi bisa berakibat dengan menumpuknya zat besi di dalam tubuh dan menyebabkan gangguan kesehatan yang parah.
2. Terapi kelas besi
Apabila anda melakukan transfusi darah secara rutin, hal itu bisa menyebabkan penumpukan zat besi dalam darah. Kelebihan zat besi dalam tubuh bisa membahayakan jantung, merusak organ hati, dan beberapa bagian tubuh lainnya. Untuk mencegahnya, penderita perlu mendapatkan terapi kelasi. Obat yang diberikan dalam terapi ini bisa dalam bentuk tablet maupun suntik, dan berfungsi untuk menarik zat besi dari dalam tubuh. Contoh obatnya adalah deferiprone, deferasirox, dan deferoxamine. Terapi kelasi akan dimulai satu atau dua tahun setelah penderita menjalani transfusi darah rutin.
3. Transplantasi sumsum tulang
Pada kasus yang parah, transplantasi sumsum tulang dipercaya dapat membantu untuk
mengganti sel-sel yang rusak dengan yang sehat dari pendonor. Pendonor biasanya berasal dari orang-orang terdekat atau keluarga.
Hal penting lain yang juga harus Anda ketahui adalah transplantasi sumsum tulang tidak selalu cocok dan memiliki manfaat bagi penderita. Meski Anda telah menemukan
pendonor yang tepat, resiko dari prosedur juga bisa terjadi seperti pembekuan darah
hingga infeksi, sakit kuning, anemia, hingga sesak napas.
Pada dasarnya, merupakan sesuatu yang sangat sulit untuk menemukan tipe sumsum
tulang yang cocok dari orang yang tidak memiliki hubungan darah dengan penderita.
Beberapa faktor risiko yang menentukan tingkat keberhasilan transplantasi sumsum tulang adalah ukuran organ hati, tingkat kerusakan hati dan kadar zat besi tubuh yang tinggi.
4. Suplemen asam folat
Obat thalassemia lainnya yang bisa digunakan adalah suplemen asam folat. Pengobatan thalassemia ini dapat membantu tubuh untuk memproduksi sel-sel darah yang sehat.
Perlu diketahui, meski penyakit thalassemia bisa diobati dengan transplantasi sumsum
tulang dan transfusi darah, namun kedua metode pengobatan thalassemia ini tidak cocok untuk semua penderita thalassemia dan bisa menyebabkan terjadinya sejumlah komplikasi.
5. Perawatan Rumahan
Setelah Anda mengetahui obat thalassemia dan pengobatan thalassemia seperti di atas, langkah lain yang bisa dilakukan dengan melakukan pengobatan rumahan. Berikut
adalah beberapa hal yang bisa dilakukan untuk mengatasi penyakit thalassemia.
- Membatasi Asupan Zat Besi
Karena zat besi memiliki kaitan dengan munculnya penyakit thalassemia, oleh
karena itu Anda harus mengurangi suplemen yang mengandung zat besi. Tingginya
zat besi dapat terakumulasi dalam jaringan, dan berisiko menimbulkan masalah kesehatan serius terutama Anda yang sedangkan menjalankan transfusi darah.
- Menjaga kebersihan diri dan lingkungan
Salah satu langkah termudah yang bisa dilakukan agar Anda tidak terkena penyakit thalassemia adalah mencuci tangan dan selalu jaga kebersihan lingkungan tempat tinggal. Jika Anda mengalami deman atau tanda-tanda infeksi, segera ke dokter untuk mendapatkan penanganan yang tepat.
Risiko terkena komplikasi thalassemia juga bisa dikurangi dengan melakukan pemeriksaan kesehatan secara rutin. Beberapa kemungkinan komplikasi thalassemia yang bisa saja terjadi adalah hepatitis, osteoporosis, pubertas yang tertunda, dan gangguan pada ritme jantung. Jika bentuk protein penyusun hemoglobin cacat atau tubuh tidak bisa membuat jumlah yang cukup, tubuh tidak bisa memproduksi sel darah merah dan hemoglobin yang normal dalam jumlah cukup. Akibatnya tubuh Anda tidak akan bekerja dengan baik.
Pencegahan Thalassemia
Untuk mencegah bayi yang baru lahir mengidap thalassemia, terdapat beberapa
langkah pencegahan yang bisa dilakukan, antara lain:
- Pasangan yang ingin merencanakan kehamilan perlu menjalani tes darah untuk melihat nilai hemoglobin dan melihat profil sel darah merah di dalam tubuh mereka.
- Melakukan skrining thalassemia.
- Konsultasi genetik.
- Pemeriksaan prenatal.
Daftar Pustaka
P2PTM Kemenkes RI. (2019, Mei 08). p2ptm.kemkes.go.id. Retrieved Mei 05, 2020, from
Kementerian Kesehatan Republik Indonesia:
http://www.p2ptm.kemkes.go.id/kegiatan-p2ptm/pusat-/hari-talasemia-sedunia-2019-
putuskan-mata-rantai-talasemia-mayor
Rodaksi Halodoc. (2019, Oktober 22). halodoc.com. Retrieved Mei 03, 2020, from Halodoc:
https://www.halodoc.com/kesehatan/thalassemia
Setiaputri, K. A. (2019, Desember 12). hellosehat.com. Retrieved Mei 03, 2020, from Hello
Sehat.com: https://hellosehat.com/pusat-kesehatan/anemia/fakta-thalassemia-thalasemia/
Wikipedia. (2020, April 07). Wikipedia. Retrieved April 14, 2020, from Wikipedia.org:
https://id.wikipedia.org/wiki/Karantina_wilayah
Willy, d. T. (2019, Juli 01). Alodokter.com. Retrieved Mei 03, 2020, from Alodokter:
https://www.alodokter.com/thalassemia
