Hemofilia adalah kelainan bawaan langka yang menyebabkan darah menjadi sulit membeku. Kondisi ini disebabkan karena tubuh kekurangan protein pembekuan darah (faktor pembekuan). Orang dengan kondisi ini cenderung mudah mengalami perdarahan dan sulit untuk dihentikan, sehingga darah akan terus mengalir keluar. Luka goresan pada siku dan lutut umumnya adalah luka yang sepele. Namun, pada orang dengan penyakit ini bisa sangat berbahaya. Perdarahan yang terus terjadi akan mengakibatkan luka pada jaringan dan organ. Luka dalam bisa menyebabkan kerusakan organ dan jaringan bahkan mengancam nyawa. Penderita hemofilia juga berisiko mengalami perdarahan dalam, khususnya di persendian seperti lutut, siku, dan pergelangan kaki, yang bisa merusak jaringan dan organ tubuh.
Penyakit satu ini tidak dapat disembuhkan. Pengobatan yang ada saat ini
bertujuan untuk meringankan gejala dan mencegah komplikasi kesehatan di kemudian hari. Dalam kasus yang sangat jarang, penyakit ini juga dapat muncul setelah lahir. Dalam istilah medis kondisi ini dinamakan acquired hemophilia.
Penderita hemofilia juga berisiko mengalami perdarahan dalam, khususnya di persendian seperti lutut, siku, dan pergelangan kaki, yang bisa merusak jaringan dan organ tubuh. Sebagian besar kasus hemofilia merupakan penyakit bawaan, namun 30% kasus terjadi akibat mutasi genetis spontan. Karena belum ada obatnya, penderita hemofilia sampai sekarang baru dapat ditangani dengan suntikan faktor pembekuan darah tertentu yang diberikan secara rutin seumur hidup.
Ada tiga jenis penyakit hemofilia yang perlu Anda ketahui, yaitu:
- Hemofilia A
- Hemofilia B
- Hemofilia C
Hemofilia tipe A sering juga disebut sebagai hemofilia klasik yang diturunkan secara genetik. Gangguan darah tipe pertama ini terjadi saat tubuh kekurangan faktor pembeku darah VIII yang biasanya dikaitkan dengan kehamilan, penggunaan obat-obatan tertentu, penyakit kanker, lupus dan rematik.
Hemofilia B terjadi karena tubuh kekurangan faktor pembeku darah IX. Kondisi ini biasanya diwariskan oleh ibu, tapi bisa juga terjadi ketika gen berubah atau bermutasi sebelum bayi dilahirkan.
Dibanding dua tipe hemofilia di atas, kasus hemofilia C tergolong amat jarang ditemukan. Hemofilia tipe C disebabkan oleh tubuh yang kekurangan faktor pembeku darah XI. Hemofilia C juga cukup sulit untuk didiagnosis karena meski perdarahannya berlangsung lama, aliran darahnya sangat ringan sehingga lebih sulit diketahui dan dikelola. (Puji, 2019)
Penyebab Hemofilia
Hemofilia disebabkan oleh mutasi genetik yang menyebabkan darah
kekurangan faktor pembekuan VII dan IX. Kekurangan faktor ini akan menyebabkan darah sukar membeku dan menyebabkan perdarahan sulit berhenti. Mutasi genetik yang terjadi pada hemofilia mempengaruhi kromosom X. Oleh sebab itu, ketika operasi atau ada luka terbuka, pasien akan sangat sulit untuk menghentikan perdarahan karena tubuh mereka tidak memproduksi cukup protein untuk penggumpalan darah.
Setiap orang mewarisi dua kromosom seks dari orangtua. Wanita memiliki
dua kromosom X (XX), sementara pria memiliki satu kromosom X dan satu
kromosom Y (XY). Dalam banyak kasus, penyakit ini secara genetik diturunkan ke anak, biasanya karena ibu. Kondisi ini disebut kelainan genetik yang berkaitan dengan kromosom seks (kromosom X).
Jika wanita memiliki salah satu kromosom X dengan hemofilia, ia tidak akan terkena penyakit ini. Pasalnya, wanita dapat mengalami penyakit ini hanya bila kedua kromosom X membawa sifat hemofilia. Namun, wanita dapat menjadi pembawa gen penyakit ini dan menurunkannya pada anaknya, sedangkan ia sendiri tidak kena penyakit ini. Lain halnya dengan pria. Pria hanya punya satu kromosom X. Jadi, jika pria memiliki kromosom X dengan kelainan hemofilia, maka ia sangat mungkin akan terkena penyakit ini.
Gejala-Gejala Hemofilia
- Perdarahan pada hidung (mimisan) yang sulit berhenti
- Perdarahan padal luka yang sulit berhenti
- Perdarahan pada gusi
- Perdarahan setelah sunat (sirkumsisi) yang sulit berhenti
- Ditemukannya darah pada urin dan feses (tinja)
- Mudah mengalami memar
- Perdarahan pada sendi yang ditandai dengan nyeri dan bengkak pada sendi siku dan lutut
- Tingkat keparahan perdarahan tergantung pada jumlah faktor pembekuan dalam darah. Semakin sedikit jumlah faktor pembekuan darah, perdarahan akan semakin sulit untuk berhenti.
Pada hemofilia ringan, jumlah faktor pembekuan dalam darah berkisar antara 5–50%. Penderita hemoflia ini mungkin tidak menunjukan gejala apa pun. Pada hemofilia ringan, perdarahan akan sulit berhenti jika luka yang dialami cukup parah atau setelah menjalani prosedur medis, seperti operasi dan cabut gigi.
Pada hemofilia sedang, jumlah faktor pembekuan berkisar antara 1–5%. Pada kondisi ini perdarahan yang disebabkan oleh luka kecil akan sulit berhenti. Selain itu akan penderitanya akan lebih mudah mengalami memar.
Pada hemofilia berat, jumlah faktor pembekuan kurang dari 1%. Penderita biasanya sering mengalami perdarahan spontan tanpa sebab yang jelas, seperti gusi berdarah, mimisan, atau perdarahan dan pembengkakan pada sendi dan otot. (Pane, 2020)
Pengobatan Penderita Hemofilia
Penyakit ini tidak bisa disembuhkan, tapi bisa dikurangi gejala keparahannya dengan obat-obatan. Jadi, orang dengan gangguan pembekuan darah dapat mencegah perdarahan dan mengurangi gejala lain dari penyakit ini dengan obat-obatan secara berkala. Pemberian obat tergantung pada jenis kelainan pembekuan darah yang dimiliki pasien. Pada dasarnya, dokter akan memberikan partikel pembekuaan darah
buatan. Ini disebut juga dengan faktor pembekuan rekombinan. Untuk pasien dengan hemofilia A, akan diberikan faktor VIII rekombinan. Untuk pasien dengan hemofilia B, akan diberikan faktor IX rekombinan. Terapi ini diberikan untuk mengatasi kekurangan faktor pembekuan.
Selain itu, pasien dapat mengikuti terapi fisik jika ada sendi-sendi yang rusak. Hal ini berdasarkan penelitian yang dilakukan oleh Prof. K. John Pasi, seorang direktur Haemophilia Center di Barts Health NHS Trust. Dikutip dari Medical News Today, para ahli berpendapat bahwa pengobatan berupa terapi gen memiliki kemungkinan untuk memperbaiki kesalahan genetik pada pasien yang memiliki kelaianan pembekuan darah.
Dalam penelitian tersebut, dilakukan uji coba penyuntikkan terapi gen pada 13 orang dengan hemofilia A. Selama satu tahun, hasil uji coba menunjukkan bahwa semua pasien mampu menghentikan pengobatan yang sebelumnya mereka lakukan dan pembekuan darah mereka hampir mendekati tingkat normal. Sayangnya, terapi gen ini belum benar-benar disempurnakan sehingga belum bisa digunakan untuk menyembuhkan pasien yang memiliki gangguan pembekuan darah sepenuhnya. (Swari R. C., 2019)